□本版撰文 信息时报记者 张秀丽 通讯员 孙炳刚

  刚刚过去的“双十一”购物节当中,一些网民抢的不只是生活用品、母婴产品、数码产品,同时还加入保健食品、体检套餐、基因检测等大健康抢购“大战”。记者留意到,基因检测价格平民化,加上商家打出可以“测天赋”“测智商”等噱头,近两年吸引越来越多的网民前往抢购检测。

  对此,专家认为,一套全基因组检测,从长远来看,对患者健康是有益的,但目前人类对基因组所反映的信息认知仍有限,有待不断破解。而行业当中,不少机构打着各种噱头夸大宣传吸引消费,并不靠谱。记者了解到,广东将成立专业组织促进基因检测行业规范发展。

  乱象:花500元可以测“天赋”?

  今年“双十一”,有不少公司将基因检测套餐加入低折扣活动中。一些市民花数百元就可以知道自身一些“遗传病信息”,吸引了不少网民抢购。其中一家公司的基因检测套餐,499元基因检测可以进行祖源分析、运动基因、营养代谢、健康风险等检测。此检测套餐所附属的推文在一天内阅读爆“10万 ”,300个检测套餐一天内显示被抢空。

  记者查阅两大网络购物平台发现,有很多公司推出基因检测套餐,有一级检测公司,也有各种代销机构将基因检测放到平台上卖。当中不少套餐宣称可以测“智商”“天赋”等,价格有的低至500元,有的则高达数万元。

  也有机构打出9999元,可完成全基因组基因测序。客服人员表示,买全基因组基因检测,只需一管血,消费者最后可获得一本数百页的个体“30亿碱基全检测完整数据”报告等等。对比一看,广州某肿瘤医院推出的3675元个人防癌体检套餐(约20项防癌标志物检测)似乎要划算得多。

  个案:作基因检测可助患者用药

  不少医学专家认为,患者是否需要检测,还得从个人健康需求上来考虑。在已知的基因研究领域,作基因检测不仅在预防疾病方面能够起到帮助,还可以在用药方面给予指导。

  61岁张先生,因反复活动后胸闷痛3月余被诊断为冠心病,行支架植入术,后规律用药。术后1周再次出现胸痛,入院后行冠脉造影术,提示支架内血栓形成。广东省人民医院的临床药师了解后认为氯吡格雷抵抗可能,建议患者检测cyp2c19基因型,检测结果为慢代谢型,考虑氯吡格雷可能无效,建议改用替格瑞洛联合阿司匹林抗血小板治疗。出院后定期随访,张先生未再出现胸痛。

  如今的研究显示,多种药物的治疗效果和不良反应发生均与基因相关。广东省人民院目前已经开展了华法林、氯吡格雷、西酞普兰等药物基因检测,检测例数达约15000例/年。

  措施:广东将设基因检测“负面技术清单”

  普通市民是否有必要提前作部分或者全套基因检测?有专家认为,可根据个人疾病防治所需而进行针对性检测。同时,对于一些商业噱头开展的基因检测套餐,不少专家也表示担忧。

  “这样的非医学检测一旦滥用,会误导公众消费、增加公众心理和经济负担,污名化基因检测,阻碍精准医学发展。”广东省精准医学应用学会精准检测分会主任委员、广东省临床检验中心主任邹伟民表示。

  近年来,基因检测逐渐兴起,但行业规范缺失,从业者良莠不齐,出现夸大宣传谋利等现象。邹伟民近日在广州召开的广东省精准医学应用学会精准检测分会成立大会暨首届精准检测国际论坛上向媒体表示,“许多检测机构夸大宣传,提供的项目也杂乱繁多,有些从业者尚无医疗机构执业许可证等相关资质。这个行业需要整顿和规范。”

  邹伟民说,广东处于基因组学和蛋白质组学研究的前沿,有一批在精准检测、特别是基因科技方面处于前列的生命组学、大数据领域的知名机构,为精准医学的发展奠定了基础。有专业机构研究预测,到2018年,全国精准医学的市场规模将达到2000亿元。

  据悉,广东成立专业组织,促进基因检测行业规范发展。广东省精准医学应用学会精准检测分会将开展系列科普宣传活动,发布缺少科学依据、不适宜开展基因检测的“负面技术清单”,保障公众健康。

  专家建议

  有家族遗传史

  建议最好做检测

  最近检查的一名年纪最小的先天性耳聋的患儿,孩子的父母都携带同样位点基因,而生出的孩子也不幸属“先天性耳聋”。

  如家长知道家族遗传史、在预防生出遗传性疾病后代的情况下,建议最好做基因检测,可避免后代“掉坑”里。

  ——广东省第二人民医院耳鼻喉-头颈外科主任彭宏

  一些患者没有发病,但是检测出有某种遗传基因。当看到报告,患者整张脸都白了。

  对于一些承受能力比较弱的患者,建议做好心理准备后,再做必要的遗传疾病检测。

  ——广州市某知名肿瘤医院体检科医生

  专家分析

  测一次基因管一辈子吗?

  对于基因检测,不少检测公司打着“检测一次管一辈子”的称号。其实,这种说法并不科学。日前,中国科学院院士、中国科学院生物物理研究所研究员陈润生,出席广东省精准医学应用学会精准检测分会时,向记者表示:“人的基因组一辈子基本是稳定的,可人类目前只能读懂基因密码中3%的序列,其他序列的含义则不得而知,需要大量的临床经验做依托。”他认为,测一次全基因组的说法不科学也不合理。

  陈润生认为,基因遗传密码所隐含的信息需要我们不断探知和破解。“即便现在测出来的东西,我们了解比较多的就是蛋白的变化。但是蛋白变化只是引起疾病的整个遗传密码变化的一小部分。还有九成以上是我们所未知的。”

  “同样是一次全基因组学的测量,现在暂时没看出东西来。但随着我们的认识不断深入,过几年再来看,过去看不出的‘毛病’,或许我们会看出来。”他指出,当下基因检测行业的主要问题是对检测报告的正确判断。“第一个问题是你对检测报告的判断准不准,第二个更为严重的现状是没有知识。所以,现在测完了根本无法判断,因此不要以为手持报告就好的。”

  陈润生认为,基因检测过度商业化,让消费者花上万块钱获得的是数百页“天书”这种现象需要规范和整顿。这一行业,需要科学家不断去“破解”密码,告诉大家数百页基因报告当中信息的意义。

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